یک نقص ژنتیکی دم ما را قطع کرد!

به گزارش خبرگزاری ساینس بلاگ، میلیون ها سال پیش نیاکان ما دم داشتند، این دم به آن ها کمک می کرد تا تعادل خود را حفظ کنند و بتوانند در جنگل های دوره زمین شناسی ایوسن از این شاخه به آن شاخه بپرند. اما تقریبا 25 میلیون سال پیش و در مسیر تکامل اجداد ما دمشان را از دست دادند.

براساس گزارش یورونیوز، نتایج مطالعه جدیدی که چهارشنبه 28 فوریه در مجله نیچر منتشر شد، نشان می دهد که محققان یک جهش دی ان ای منحصر به فرد را شناسایی کردند که باعث از بین رفتن دم اجداد ما شده است. این دی ان ای در ژن «TBXT» قرار دارد که در به وجود آمدن دم حیوانات نقش دارد.

زمانی که استخوان دنبالچه «بو شیا»، محقق اصلی موسسه برود و یکی از نویسندگان این مطالعه، آسیب دید او به بررسی این بخش از بدن انسان علاقه مند شد و در نهایت توانست با همکاری دیگر محققان این موضوع را کشف کند.

ایتای یانای، مدیر علمی آزمایشگاه های بیوانفورماتیک کاربردی در «NYU Langone Health» گفت: «بو واقعاً یک نابغه است، زیرا او چیزی را دید که حداقل هزاران نفر قبلا آن را دیده بودند اما به آن توجه نکردند».

دانشمندان پس از مقایسه میمون های دم دار با شامپانزه های بی دم ژن های متفاوت را شناسایی کردند و پی بردند جهش در ٓژنی به نام «TBXT» باعث شده است اجداد ما دم خود را از دست بدهند.

آن ها این ژن را که بین انسان و شامپانزه مشترک است در موش های نر کار گذاشتند و مشاهده کردند که این جانوران در نسل های بعدی دم خود را از دست دادند.

محققان سپس دریافتند بین موش هایی که دم خود را از دست داده بودند، اسپینا بیفیدا شیوع یافته است.

اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف دار یک نقص مادرزادی است و زمانی رخ می دهد که ستون فقرات و نخاع نوزاد به درستی در رحم رشد نمی کند و باعث ایجاد شکاف در ستون فقرات می شود.

طبق گفته مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها، از هر هزار تولد یک نوزاد با این نقص مادرزادی متولد می شود.

طی میلیون ها سال، تغییرات در «دی ان ای» به موجودات اجازه داد تکامل پیدا کنند. برخی از این تغییرات تنها شامل تغییر یک پله در نردبان پیچ خورده دی ان ای می شوند، اما برخی دیگر پیچیده تر هستند.

عناصر Alu توالی های بسیار کوتاهی در «دی ان ای» هستند که به وسیلهٔ اندونوکلیازها جابه جا می شوند. این «عناصر قابل جابجایی» یا ژن های پرشی، می توانند عملکرد یک ژن را مختل یا بهبود بخشند. این نوع خاص از ژن پرش فقط در پستانداران وجود دارد و میلیون ها سال است که تنوع ژنتیکی را هدایت می کند.

در این مطالعه جدید، محققان دو عنصر Alu را در ژن «TBXT» یافتند که در شامپانزه های بی دم وجود دارد اما در میمون های دم دار وجود ندارد. این عناصر در بخشی از ژن که پروتیین ها را کد گذاری می کند (اگزون ها) وجود ندارند، بلکه در اینترون ها قرار دارند. اینترون ها توالی های «دی ان ای» هستند که در کنار اگزون ها قرار دارند و به عنوان «ماده تاریک» ژنوم شناخته می شوند، زیرا از نظر تاریخی تصور می شد که هیچ عملکردی ندارند.

با این حال، در این مورد، زمانی که سلول ها از ژن «TBXT» برای تولید «آران ای» استفاده می کنند، ماهیت تکراری توالی های Alu باعث می شود که آنها به یکدیگر متصل شوند. این ساختار پیچیده همچنان از مولکول «آران ای» بزرگتر جدا می شود و با حمل یک اگزون کامل، کد نهایی و ساختار پروتیین حاصل را تغییر می دهند.

جف بوکه، نویسنده ارشد این مطالعه و مدیر «NYU Langone Health» گفت: «ما تجزیه و تحلیل های زیادی را در مورد ژن های دیگر که در به وجود آمدن دم دخیل هستند، انجام دادیم.

محققان می گویند که در سلول های انسانی نیز توالی های Alu در ژن «TBXT» وجود دارد و منجر به حذف اگزون ها می شوند.

کرک لومولر، پروفسور بوم شناسی و زیست شناسی تکاملی و ژنتیک انسانی از دانشگاه کالیفرنیا، لس آنجلس در این باره می گوید :«تصور می شود که جهش هایی مانند این اغلب پیامدهای محدودی در تکامل دارند. اما این مطالعه نشان می دهند که چنین جهشی تاثیر عمیقی بر گونه ما داشته است».

آقای لومولر در ادامه افزود :«فکر کردن به این موضوع که چگونه بسیاری از جهش های پیچیده دیگر مانند این می توانند صفات مهمی را در طول تکامل انسان ایجاد کنند، بسیار شگفت انگیز است».

زیست شناسان حدس می زنند که از دست دادن دم به انسان اجازه داده است که بتواند روی دوپای خود راه برود.

آقای یانایی می گوید: «ما روی دو پا راه می رویم و در مسیر تکامل مغزمان بزرگ شده است و از فناوری استفاده می کنیم. همه اینها به واسطه یک عنصر که به درون ژن می پرد ایجاد شده است».

227227